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解析14種新生兒先天性代謝異常疾病

解析14種新生兒先天性代謝異常疾病
解析14種新生兒先天性代謝異常疾病(圖/嬰兒與母親雜誌提供)

原來及早發現這麼重要!

小Baby誕生了,一定要做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」嗎?如何做篩檢?有篩檢哪些項目?如果篩檢出陽性或疑陽性,怎麼辦?萬一確認患病,該如何照顧寶寶?本文請小兒遺傳疾病專家一次告訴爸媽所有相關知識,解答爸媽的常見疑惑。

什麼是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」?

楊晨醫師表示,新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病,及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說,就是公衛領域的優生目的,所有先進國家都有實施新生兒篩檢,不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同,所以各個國家間的檢查項目也會有所差異,依好發率而定。

如果新生兒體內的新陳代謝異常,原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內,繼而形成毒性物質,影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯,不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病(或是症狀出現時,往往已較慢),藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」,則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。

什麼時候要做篩檢?

新生兒誕生48小時以後~7天內必須完成篩檢。為什麼是這個時間點呢?顧名思義,「代謝異常疾病篩檢」表示要先進食,等代謝後再檢查。新生兒剛出生時,奶通常會喝得比較少,如果太早做檢查,結果的準確度會比較差,出生後24小時該喝的奶量要喝滿,比方新生兒每天每公斤要喝80~120C.C.的奶,如果能喝到這樣的量,檢查結果會比較準確,畢竟如果吃得少,代謝也會跟著變少;至於為何要在7天內完成篩檢,則是因為如果不及早將先天性疾病篩檢出,毒素會持續在體內愈累積愈多,不正確的照顧方式對新生兒造成的傷害會愈大,例如:如果患有苯酮尿症的新生兒,可能不能喝一般配方奶,必須及早篩檢出而做飲食的調整。

如何做篩檢?

楊晨醫師指出,檢查需採新生兒的腳跟血,再以串連質譜儀做血片(簡單來說,就是以滴管滴到相關試紙上檢驗)。之所以會採腳跟血,是因為腳跟血比較便於採集,而且也比較不會痛。新生兒篩檢很安全,建議全部新生兒都要做檢查。

公費篩檢原價大約900元左右,各醫療院所不一定。健保有提供部分補助200元(不過父母雙方必須至少一方為台灣籍),但父母仍須部分負擔剩下大約700元的款項;至於自費篩檢則大約400元左右,各醫療院所可能也會有所差異。

如果決定也要加做自費的篩檢,篩檢方法與公費篩檢相同,可以一次篩檢,大多不用分兩次來採血。

要採血時,醫護人員會先以酒精消毒新生兒的腳跟兩側,再以採血針輕扎腳跟兩側(用手按壓小藍盒尾端按鈕,針就會彈出來),然後以毛細管吸取血液,再滴到血片上,待陰乾後,再送至篩檢中心做進一步檢驗。

誰都要做公費加自費檢查嗎?

建議所有新生兒都要做公費篩檢;至於自費篩檢的部分,如果本身有家族史必須要做(比方第一胎已驗出有此疾病,第二胎也要做檢查),不過為了以防萬一,其實還是鼓勵大家最好在做公費檢查之餘,連同自費項目一起篩檢。

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  • 嬰兒與母親 2017-08-15
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